Fordøjelseskanalen, ernæring og metabolisme · K3 · Udgave 1
Barnets vækstkurve er ofte det første fund. Brug den sammen med hormonsystemernes feedback til at skelne langsomt udviklet sygdom fra de tilstande, hvor minutter tæller.
Test førstKort fortalt
Vækst og knoglealder, medfødt og erhvervet thyroideasygdom, binyrebarksvigt, adrenogenitalt syndrom og mistanke om Cushings syndrom.
Første signal
Vurder væksthastighed, ikke kun den seneste højde.
Krydsning af kurver eller faldende hastighed kræver forklaring.
Barnets højde må sammenholdes med tidligere målinger, forældrehøjde og pubertetsstadium. Et barn kan være lavt og vokse normalt; et andet kan stadig ligge i normalområdet, men have mistet fart. Ernæring, kronisk sygdom og endokrine årsager er mulige forklaringer.
En håndrøntgen kan vise, om skelettets modning passer til kalenderalderen.
Forsinkelse eller acceleration skal tolkes sammen med vækst og pubertet.
Ved udredning af vækstafvigelse kan knoglealder hjælpe med at skelne forsinket modning fra hurtigt fremskreden modning. Fundet kan påvirkes af både sygdom og normal variation; det kan ikke alene fastslå væksthormonmangel eller slutvækst.
Thyroidea
Højt TSH og lavt frit T4 taler for primær hypothyreose.
Lavt frit T4 med lavt eller upassende normalt TSH kan pege på central sygdom.
Hypothalamus og hypofyse stimulerer thyroidea via TRH og TSH; thyroideahormon dæmper signalet tilbage. Ved primært kirtelsvigt stiger TSH ofte. Ved hypofyse- eller hypothalamussvigt kan et tilsyneladende normalt TSH derfor være utilstrækkeligt, hvis frit T4 er lavt. Brug alderssvarende referenceintervaller.
Dansk nyfødtscreening kan afsløre kongenit hypothyreose før kliniske tegn.
Et positivt svar skal hurtigt afklares med serum-TSH og frit T4 og vurderes til behandling.
Nyfødte kan virke upåfaldende trods betydelig thyroxinmangel. Hælprøven udløser hurtig pædiatrisk vurdering; bekræftende blodprøver tages uden at forsinke en nødvendig start på levothyroxin. Efterfølgende kontroller af TSH, frit T4, vækst og udvikling er en del af behandlingen.
Træthed, obstipation og svigtende vækst kan ledsage erhvervet hypothyreose.
TPO-antistoffer støtter årsagen; TSH og frit T4 afgør funktionsniveauet.
Autoimmun thyroiditis er en vigtig årsag til erhvervet hypothyreose hos børn. Højt TSH sammen med lavt frit T4 viser manifest primær hormonmangel og behandles med levothyroxin. Positivt antistof med normale hormoner er ikke automatisk en livslang behandlingsindikation.
Vægttab, takykardi, tremor og uro med lavt TSH og højt frit T4/T3 peger mod thyreotoksikose.
TRAb støtter Graves-diagnosen.
TSH-receptorantistoffer stimulerer kirtlen uafhængigt af normal feedback. Pædiatrisk endokrinolog planlægger thyreostatisk behandling; betablokade kan lindre udtalte adrenerge symptomer i starten. Forløbet må følges over tid, fordi remission, recidiv og behov for definitiv behandling varierer.
Maternel TRAb kan stimulere fosterets og den nyfødtes thyroidea.
Tidligere Graves sygdom er relevant, også når moderen nu får levothyroxin.
En mor kan være blevet behandlet definitivt for Graves og nu have normalt stofskifte på levothyroxin, mens TSH-receptorantistoffer stadig cirkulerer. Takykardi, irritabilitet, vægttab eller dårlig trivsel hos den nyfødte kræver vurdering med kendskab til maternel Graves-historie og TRAb.
Binyrebark
Primært svigt sidder i binyren og giver typisk højt ACTH.
Ved centralt eller steroidudløst svigt er ACTH-responsen utilstrækkelig; aldosteron er oftest bevaret.
ACTH stimulerer kortisol fra binyrebarken; kortisol dæmper ACTH via feedback. Aldosteron reguleres især af renin-angiotensin-systemet og kalium. Derfor er saltmangel og hyperkaliæmi mere typiske ved primært svigt end ved isoleret sekundær kortisolmangel.
Træthed, kvalme, opkast og vigende vækst kan være uspecifikke tegn.
Hyperpigmentering og salttab taler især for primær insufficiens.
Tilbagevendende sygdomsperioder med dehydrering, hyponatriæmi eller svag restitution bør udløse overvejelse af binyrebarksvigt. I en stabil patient kan morgenkortisol sammen med ACTH, elektrolytter og efter behov Synacthen-test hjælpe med at placere fejlen. Prøverne tolkes med tidspunkt, medicin og assay for øje.
Hypotension, opkast, dehydrering eller påvirket bevidsthed ved mulig insufficiens er akut.
Giv akut hydrocortison og væske efter pædiatrisk protokol; vent ikke på stimuleringstest.
Infektion, traume eller manglende optagelse af vanlig hydrocortison kan udløse cirkulationssvigt. Tag relevante blodprøver hvis det kan ske uden forsinkelse, men start akut parenteral glukokortikoid og isotont væsketilskud efter lokal børneprotokol. Mål glukose og elektrolytter og behandl udløsende sygdom.
Et barn med kendt binyrebarksvigt har brug for en individuel plan ved feber og stress.
Kan oral hydrocortison ikke beholdes, kræves akut reservebehandling og vurdering.
Sygdom øger kortisolbehovet. Feber kan kræve en aftalt midlertidig ændring af glukokortikoid, mens gentagne opkastninger gør tabletter usikre. Så skal familiens nødplan aktiveres, og barnet vurderes akut på børneafdeling; den vanlige mineralokortikoidbehandling er ikke blot en ekstra feberdosis.
Steroidsyntese
Lavt kortisol øger ACTH og driver binyrebarken.
Hvilket enzym der mangler, afgør hvilke forstadier og hormoner der ophobes.
Binyrebarken danner glukokortikoider, mineralokortikoider og androgener fra kolesterol. Ved kongenit adrenal hyperplasi kan mangel på kortisol øge ACTH og dirigere forstadier mod androgenproduktion. Det forklarer, hvorfor virilisering kan ses ved flere enzymdefekter, mens blodtryk og kalium afslører, at de ikke er samme sygdom.
Den klassiske salttabende form giver kortisol- og aldosteronmangel med androgenoverskud.
Tænk på dehydrering, hyponatriæmi og hyperkaliæmi hos den syge nyfødte.
Dansk nyfødtscreening omfatter medfødt adrenal hyperplasi ved måling af 17-hydroxyprogesteron. En syg nyfødt med opkast, dårlig trivsel og kredsløbspåvirkning skal dog vurderes og behandles akut, uanset om et screeningssvar foreligger. Ved klassisk salttabende sygdom kræves både gluko- og mineralokortikoidbehandling.
Kortisolsyntesen er hæmmet, og androgenforstadier stiger.
Ophobet deoxycorticosteron kan give hypertension frem for hypotension.
Et barn med hurtigt fremskreden knoglealder og androgenpåvirkning kan have en medfødt enzymdefekt, selv om det ikke har haft typisk salttabskrise. 11β-hydroxylasemangel medfører ophobning af mineralokortikoidvirkende forstadier; blodtryk og en bredere steroidprofil er derfor vigtige i udredningen.
Cushings syndrom er sjældent hos børn; glukokortikoidbehandling er en vigtig årsag til Cushing-lignende tegn.
Samtidig vægtøgning og vigende væksthastighed er mere mistænkeligt end vægtøgning alene.
Striae, hypertension, ændret fedtfordeling og pubertetsændringer kan styrke mistanken. Spørg til orale, inhalerede, lokale og injicerede glukokortikoider, før man søger en endogen kortisolårsag. Det er særligt mønsteret med stigende vægt og stagnerende højde, der bør få vækstkurven frem.
MCQouture
2 opgaver i én session. Resultatet justerer kun de emner, som opgaverne dækker.
Kilde-ID: K3-F25-24
Afventer faglig gennemgang.