Fordøjelseskanalen, ernæring og metabolisme · K3 · Udgave 1
Et lavt eller højt calciumtal er begyndelsen på udredningen. PTH, fosfat, D-vitaminstatus og barnets symptomer viser, hvilken mekanisme der er på spil.
Test førstKort fortalt
Calciumregulering, hypocalcæmi, nutritiv og arvelig rakitis samt hypercalcæmi hos børn.
Regulering
Bekræft afvigelsen med ioniseret calcium og barnets aldersrelevante referenceområde.
Symptomer og PTH-respons er vigtigere end et isoleret total-calcium.
Ioniseret calcium påvirker neuromuskulær funktion og PTH-frigivelse. Total-calcium afhænger også af albumin. Vurder derfor målemetode, klinik, syre-base-status og om prøven bør gentages, før et grænsefund bliver til en diagnose.
Lavt calcium bør udløse en PTH-stigning.
PTH øger nyrens calciumretention og fosfatudskillelse.
PTH frigives ved faldende calcium og fremmer renal aktivering af D-vitamin. Fosfat falder ofte, når PTH er højt og nyrerne fungerer. Et PTH inden for laboratoriets normalområde kan være upassende lavt ved markant hypocalcæmi eller upassende højt ved hypercalcæmi.
Leverens 25-hydroxylering efterfølges af nyrens aktivering til 1,25-(OH)₂-D.
Vurder ernæringsstatus med 25-OH-D-vitamin, ikke rutinemæssigt med calcitriol.
25-OH-D-vitamin afspejler kroppens D-vitaminforsyning. Nyrens 1α-hydroxylase danner aktivt calcitriol, som øger optaget af både calcium og fosfat i tarmen. Calcitriol kan være normalt eller højt ved ernæringsbetinget mangel, drevet af højt PTH.
Hypocalcæmi
Hypocalcæmi kan give paræstesier, karpopedalspasmer, kramper og forlænget QT.
Symptomgivende eller udtalt hypocalcæmi kræver akut pædiatrisk vurdering.
Spædbørn kan præsentere sig med kramper eller uspecifik uro; større børn kan beskrive prikken omkring mund og i fingre. Laryngospasme og arytmirisiko gør svære tilfælde tidskritiske. EKG, ioniseret calcium og øvrige relevante prøver må ikke forsinke nødvendig akut behandling efter lokal protokol.
Sammenhold calcium med fosfat, magnesium, PTH, 25-OH-D-vitamin, nyrefunktion og basisk fosfatase.
Et normalt calcium udelukker ikke tidlig D-vitaminmangel eller rakitis.
Lavt 25-OH-D-vitamin med højt PTH og forhøjet basisk fosfatase støtter nutritiv rakitis. Lavt calcium med højt fosfat og utilstrækkeligt PTH peger en anden vej. Fosfat skal vurderes mod barnets alder, fordi børn normalt har højere fosfatniveau end voksne.
D-vitamin- eller calciummangel kan forstyrre vækstzonernes mineralisering.
Genu varum/valgum og brede metafyser er klassiske, men større børn kan have mere uspecifikke gener.
Vækstzoner gør rakitis til en børnesygdom; osteomalaci betegner mangelfuld mineralisering af osteoid og kan sameksistere. Ved mistanke vurderes kost, tilskud, vækst, smerter, deformiteter og relevante blodprøver. Røntgen af håndled eller knæ kan vise metafyseforandringer, når diagnosen er klinisk relevant.
I Danmark anbefales D-vitamin hele året fra 2 uger til 4 år, med en undtagelse for visse spædbørn på tilstrækkelig beriget modermælkserstatning.
Fra 4 år anbefales tilskud i perioden oktober-april; nogle risikogrupper har behov hele året.
Den generelle anbefaling til små børn er 10 µg dagligt fra 2 ugers alder til 4 år. Sundhedsstyrelsen angiver en undtagelse ved tilstrækkeligt stort indtag af modermælkserstatning med højt D-vitaminindhold. Fra 4 år gælder vinterhalvåret for de fleste. Påvist mangel eller rakitis kræver en særskilt behandlingsplan og opfølgning.
Rakitis
Nedsat nyrefunktion kan give fosfatretention og mindre calcitriol.
Sekundært højt PTH er en kompensation, ikke nødvendigvis primær kirtelsygdom.
Når fosfat ikke udskilles effektivt, og D-vitamin aktiveres dårligere, kan calcium falde og PTH stige. Kronisk nyresygdom ændrer også knogleomsætningen. Nyrefunktion, fosfat, calcium, PTH og basisk fosfatase må derfor vurderes sammen, før man kalder et barns rakitis rent nutritiv.
Manglende bedring ved korrekt behandling kræver revurdering af diagnose, indtag og optagelse.
Fejl i aktivering eller virkning af D-vitamin er specialistdiagnoser.
Kontroller om præparatet faktisk er givet, om dosen og optagelsen passer, og om calciumindtaget er tilstrækkeligt. Er der fortsat rakitis med uventet biokemi, kan 1,25-(OH)₂-D og andre målrettede prøver skelne en aktiveringsdefekt fra receptorresistens.
Ved PTH-resistens produceres hormonet, men målorganet svarer utilstrækkeligt.
Et normalt D-vitaminniveau fjerner ikke dette spor.
Lavt calcium burde stimulere PTH. Hvis PTH er højt, men nyrerne ikke udskiller fosfat som forventet, kan pseudohypoparathyreoidisme overvejes. Kort metakarp, vækst- og udviklingsfund kan støtte visse former, men biokemi og specialistudredning er vigtigere end udseendet alene.
Fosfat er nødvendigt for vækstzonernes mineralisering.
Ved X-bundet hypofosfatæmi tabes fosfat gennem nyrerne trods lavt serumfosfat.
Hos et barn med vækst- eller benforandringer kan lavt fosfat, høj basisk fosfatase og et upassende renalt fosfattab pege mod XLH eller beslægtede tilstande. Calcium og 25-OH-D-vitamin kan være normale. Sæt ikke lighedstegn mellem alle former for rakitis og simpel D-vitaminmangel.
De fleste former for aktiv rakitis øger basisk fosfatase.
Ved hypofosfatasi kan aktiviteten være lav for barnets alder trods knogleforandringer.
Et barn med deformitet, frakturer eller tidligt tab af mælketænder og uventet lav basisk fosfatase bør vurderes for hypofosfatasi. Det er en anden mekanisme end D-vitaminmangel eller XLH. En voksen normalgrænse kan skjule et reelt lavt resultat hos et voksende barn.
Hypercalcæmi
Nedsat appetit, opkast, obstipation, tørst og polyuri kan være tegn.
Langvarig hypercalcæmi kan skade nyrerne.
Et spædbarn fortæller ikke om tørst eller mavesmerter; vægtkurve, ernæring og dehydrering kan være de første spor. Ved bekræftet forhøjet ioniseret calcium vurderes almen tilstand, væskestatus, nyrefunktion og urincalcium efter klinisk behov.
Højt calcium med lavt PTH leder mod PTH-uafhængige årsager.
Et "normalt" PTH kan være upassende højt ved hypercalcæmi.
Hvis PTH ikke er supprimeret, overvej PTH-drevet hypercalcæmi eller ændret calcium-sensing. Hvis PTH er lavt, tænk på D-vitaminoverskud, andre tilskud, granulomatøse mekanismer og øvrige aldersafhængige årsager. Undersøg altid eksponering og medicinliste.
Nedsat CaSR-følsomhed kan give familiær hypocalciurisk hypercalcæmi.
Lav urincalciumudskillelse og ikke-supprimeret PTH er vigtige spor.
Ved familiær hypocalciurisk hypercalcæmi er PTH ofte normalt eller let forhøjet trods højt calcium. Urincalcium er relativt lavt, fordi nyrerne også sanser calcium anderledes. Familiehistorie og gentagne prøver hjælper; et enkelt urinresultat kan påvirkes af alder, kost og D-vitaminstatus.
Højt D-vitaminindtag kan give PTH-uafhængig hypercalcæmi.
Gennemgå præparat, koncentration, antal dråber og alle samtidige tilskud.
Fejl i produktets koncentration eller dosering kan gøre et tilsyneladende almindeligt antal dråber til en stor dosis. 25-OH-D-vitamin, calcium, PTH og nyrefunktion hjælper med at vurdere billedet. Stop mistænkt overtilførsel, og få et barn med symptomer eller udtalt hypercalcæmi vurderet akut.
Vurder hydreringsgrad, nyrefunktion, EKG og mulig eksponering.
Akut behandling tilpasses barnet og årsagen efter pædiatrisk protokol.
Svær hypercalcæmi eller et påvirket barn kræver indlæggelse og tæt monitorering. Væske og eventuel videre behandling vælges ud fra cirkulation, diurese, nyrefunktion og årsag. Et gammelt slides råd om forceret diurese er ikke en universel instruktion til alle børn.
MCQouture
2 opgaver i én session. Resultatet justerer kun de emner, som opgaverne dækker.
Kilde-ID: K3-E25-15
Afventer faglig gennemgang.