Neurologi · K5 · Udgave 2

Motorneuronsygdom

Genkend motorneuronmønstret, undersøg efterlignere og planlæg støtte i tide.

GPT-6 Sol · Extra High 18 min 6 eksamensopgaver

Detaljegrad

Kort fortalt

Motorneuronsygdom

ALS mistænkes ved progredierende motorisk svækkelse med tegn på både øvre og nedre motorneuronpåvirkning. Diagnosen er klinisk, understøttes af EMG og kræver en aktiv søgning efter andre, undertiden behandlingsbare årsager.

Klinik

Hvilken del af motorikken er ramt?

Øvre og nedre motorneuron

Standard

Øvre motorneuron: spasticitet og livlige reflekser. Nedre motorneuron: atrofi, fascikulationer og slap svækkelse.

Læs fundene sammen

Hyperrefleksi og Babinski peger mod corticospinal påvirkning; atrofi, fascikulationer og neurogen svækkelse peger mod forhornscelle eller perifer motorisk nerve. Ved klassisk ALS findes begge niveauer, ofte i flere regioner.

Undgå genvejen

Et enkelt fascikulationsfund er ikke ALS. Dokumentér også funktionstab, objektiv svækkelse og progression.

Det progredierende ALS-mønster

Standard

Tiltagende motorisk svækkelse efter normal funktion er kernen. Debut kan være i ekstremiteter eller bulbært.

Spørg efter tidslinjen

Få konkrete eksempler på svigtende håndfunktion, gang, tale eller synkning og om nye regioner er kommet til. Gentagne undersøgelser kan vise progression, når første møde er tvetydigt.

Bulbær påvirkning

Dysartri og dysfagi kan være første symptom. Vurder også ernæring og respiratoriske symptomer tidligt, ikke først når der foreligger udtalt ekstremitetssvækkelse.

Motorneuronvarianter

Standard

Klassisk ALS har både øvre og nedre motorneurontegn; PLS og PMA kan præsentere sig mere selektivt.

Fænotyper, ikke en hurtig facitliste

Primær lateral sklerose domineres af øvre motorneurontegn, mens progressiv muskelatrofi domineres af nedre. Forløb og gentagen vurdering er nødvendige, fordi billedet kan ændre sig.

Udredning

Dokumentér mønstret og prøv alternativerne

Fra mistanke til udredning

Standard

Bekræft progression og motorneurontegn; brug EMG/ENG og MR til at understøtte mønstret og udelukke andre forklaringer.

EMG og ENG

EMG kan vise aktiv og kronisk denervering i flere regioner. ENG er også vigtig for at lede efter ledningsblok og anden perifer nervesygdom, som vil ændre diagnosen.

MR og målrettede prøver

MR af neuroaksen søger blandt andet kompression og andre strukturelle årsager. Blodprøver og i udvalgte tilfælde spinalvæske målrettes det konkrete differentialdiagnostiske spørgsmål.

Efterlignere, der skal findes

Standard

Multifokal motorisk neuropati, CIDP, cervikal myelopati og myasteni er vigtige alternativer til ALS.

Ledningsblok og perifer nerve

Multifokal motorisk neuropati kan give asymmetrisk distal parese. Ledningsblok ved neurografi er et vigtigt fund, fordi håndteringen adskiller sig væsentligt fra ALS.

Struktur og transmission

Cervikal myeloradikulopati kan kombinere segmentale nedre og lange baners øvre motorneurontegn. Fluktuerende, fatigabel svækkelse leder mod myasteni.

Behandling

Både sygdom og funktion kræver en plan

Sygdomsrettet behandling

Standard

Riluzol er et etableret sygdomsrettet spor; mutationsspecifik behandling kræver særlig vurdering. Ingen af dem erstatter støttebehandling.

Afstem forventninger

Riluzol omtales i forelæsningen som en behandling med begrænset sygdomsmodificerende effekt, ikke som kur. Vurdering af behandling og opfølgning hører til neurologisk specialistforløb.

Afgræns særlige behandlinger

Forelæsningen omtaler edaravone og tofersen. Tilgængelighed, indikation og evidens er forskellige; tofersen er rettet mod SOD1-associeret ALS og er ikke et generelt ALS-middel.

Tværfaglig støtte og behandlingsniveau

Standard

ALS-teamet følger ernæring, kommunikation, respiration og funktion. Samtaler om ønsker til fremtidig støtte skal begynde tidligt.

Forebyg tab af handlemuligheder

Logopædi og kommunikationshjælpemidler, diætist og synkevurdering samt respirationsvurdering planlægges, mens patienten kan medvirke. Symptomlindring målrettes blandt andet spasticitet, spytflåd og pseudobulbær affekt.

Beslutninger kræver tid

Tal om ernæringssonde, respirationsstøtte og behandlingsniveau som løbende fælles beslutninger. Frontotemporal påvirkning kan gøre tidlig og tydelig samtale særlig vigtig.

MCQouture

Opgaver fra MCQ

6 opgaver i én session. Resultatet justerer kun de emner, som opgaverne dækker.

Fra MCQK5 F25 · Opgave 18

Øvre motorneurontegn

Spørgsmål 1 af 6

En 40 årig kvinde ses i ambulatoriet grundet nakkesmerter med udstråling til højre arm. Der er fundet svære degenerative forandringer på MR scanning med både rygmarvs og nerverodspåvirkning. Hvilket af nedenstående fund tyder på en øvre motorneuron påvirkning?

Refleksudfald svarende til højre Biceps.Nedsat sensibilitet lateralt på underarm til 1 finger.Kraftnedsættelse ved fleksion over albueled i højre arm.Udstrålende smerter ud i armen ved ekstension af nakken.Positiv Hoffmanns tegn.

Kilde-ID: K5-F25-MCQ-18

Afventer faglig gennemgang.